진행성 핵상안근마비(스틸-리차드슨-올스제위스키) G23.1 원인, 증상 및 치료법

진행성 핵상안근마비 (스틸-리차드슨-올스제위스키) G23.1

진행성 핵상안근마비(Progressive Supranuclear Palsy, PSP)는 중추신경계의 퇴행성 질환으로, 주로 뇌간의 기저핵과 소뇌를 포함한 여러 부위에서 발생합니다. 이 질환은 주로 운동기능 저하, 안구 운동의 이상, 균형 장애를 특징으로 하며, 신경학적 증상이 점진적으로 악화됩니다. 스틸-리차드슨-올스제위스키 증후군(Steele-Richardson-Olszewski syndrome)은 PSP의 또 다른 이름이며, 이 질환은 눈 운동 이상과 언어 장애가 두드러지게 나타나는 특징이 있습니다.

1. 진행성 핵상안근마비(G23.1)의 원인

PSP는 뇌의 기저핵(basal ganglia)와 뇌간(brainstem), 특히 안구 운동을 조절하는 신경세포들이 퇴화하면서 발생합니다. 이 병의 정확한 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 유전자와 환경적 요인이 복합적으로 작용한다고 추정되고 있습니다.

1) 유전자

PSP는 대개 유전적 요인이 크게 작용하지 않지만, 일부 연구에서는 tau 단백질의 축적과 관련이 있음을 시사합니다. 이 단백질은 뉴런에 축적되어 세포 기능을 방해하고, 퇴행성 변화를 일으키는 것으로 알려져 있습니다.

2) 환경적 요인

환경적 요인, 특히 독성 물질에 노출된 경우 위험이 증가할 수 있습니다. 다만, 파킨슨병이나 알츠하이머병처럼 확실한 환경적 요인에 대한 연구는 제한적입니다.

2. 진행성 핵상안근마비의 증상

PSP는 다양한 신경학적 증상을 동반하며, 주로 운동 증상과 비운동 증상으로 나누어볼 수 있습니다.

1) 운동 증상

• 눈 운동 장애: PSP의 가장 두드러진 특징은 안구 운동 장애입니다. 환자는 수평 및 수직 눈 움직임에 어려움을 겪으며, 특히 위 또는 아래로 보는 것이 어렵습니다. 눈이 고정된 채로 멈추거나 움직이지 않는 증상은 매우 특징적입니다.

• 서동증 (Bradykinesia): 움직임이 느려지고 근육이 경직되어 일상적인 활동이 어려워집니다. 걸음걸이가 느려지며 불안정해지고, 잘 넘어짐 현상이 발생할 수 있습니다.

• 경직 (Rigidity): 전신 또는 팔, 다리에서 근육 경직이 나타나며, 특히 팔꿈치, 무릎 등에서 더 두드러집니다. 이는 운동 기능을 저하시킬 수 있습니다.

• 균형 장애: 균형을 잡는 능력이 점차 감소하여, 걸을 때 자주 넘어지거나 불안정한 자세를 보일 수 있습니다. 이는 자세 불안정성을 일으키며, 낙상 위험을 크게 증가시킵니다.

2) 비운동 증상

• 언어 장애: 말이 어눌하거나 흐릿하게 들리며, 발음에 어려움이 생깁니다. 환자는 종종 명확한 발음을 유지하기 힘들어합니다.

• 인지 기능 저하: PSP 환자는 기억력이나 집중력에 어려움을 겪을 수 있으며, 이는 치매로 이어질 수 있습니다. 그러나 알츠하이머병과는 다르게, PSP의 인지 변화는 눈 운동 장애와 함께 나타나며, 인지적 기능 저하는 천천히 진행됩니다.

• 우울증 및 감정 변화: PSP 환자 중 일부는 우울증이나 감정의 변화를 경험할 수 있으며, 이는 질병의 비운동적 증상으로 나타날 수 있습니다.

• 자율신경계 문제: 저혈압, 배뇨 문제, 배변 문제 등 자율신경계에 문제가 발생할 수 있습니다.

3. 진행성 핵상안근마비(G23.1)의 진단

PSP는 임상적 진단을 기반으로 하며, 그 진단은 신경학적 검사와 병력을 토대로 합니다. 뚜렷한 검사나 영상 소견이 있는 질환은 아니지만, 다음과 같은 방법들이 진단에 도움이 될 수 있습니다:

• 임상 증상 평가: PSP의 주요 증상은 안구 운동 장애, 서동증, 경직, 균형 장애 등이므로 이러한 증상의 유무를 평가합니다.

• 뇌영상 검사 (MRI, CT): MRI나 CT 검사에서는 기저핵의 위축이 나타날 수 있으며, 이는 PSP를 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 하지만 이러한 검사 결과는 다른 질환과 구별하기 어려운 경우가 많습니다.

• 신경심리검사: 인지 기능 평가를 위해 신경심리검사가 사용될 수 있습니다.

• 유전자 검사: 유전적 원인이 있는 경우를 확인하기 위해 유전자 검사를 통해 관련 유전자 변이를 확인할 수 있습니다.

4. 진행성 핵상안근마비의 치료

현재 진행성 핵상안근마비는 완치가 불가능한 질환입니다. 치료의 목표는 증상 완화와 삶의 질 향상입니다.

1) 약물 치료

• 도파민 대체 약물: 파킨슨병과 비슷한 증상을 보이기 때문에 도파민 대체 약물(예: 레보도파, 도파민 작용제)이 사용될 수 있습니다. 그러나 PSP에서는 이들 약물이 그리 효과적이지 않을 수 있습니다.

• 항콜린제: 눈 운동 장애에 도움이 될 수 있는 약물로 사용될 수 있지만, 효과가 제한적입니다.

• 항우울제 및 항불안제: 우울증이나 불안을 완화시키기 위해 항우울제나 항불안제가 처방될 수 있습니다.

2) 물리치료 및 작업치료

• 물리치료는 환자의 균형과 근력 유지에 도움이 됩니다. 적절한 운동과 치료는 낙상 위험을 줄이고, 일상 생활에서의 독립성을 유지하는 데 도움을 줍니다.

• 작업치료는 일상생활에서의 기능적 회복을 돕기 위한 치료입니다.

• 언어 치료는 언어 장애를 완화하고, 발음 개선에 도움이 됩니다.

3) 낙상 예방

균형 장애가 심해지므로, 낙상 예방이 중요한 치료 목표입니다. 이를 위해 보행 보조기구나 보행 훈련이 사용될 수 있습니다.

5. 예후

진행성 핵상안근마비는 점진적으로 진행하는 질환으로, 시간이 지남에 따라 운동 기능, 인지 기능, 자율신경계 기능이 점차 악화됩니다. 그러나 조기 치료와 적절한 증상 관리를 통해 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 예후는 개인차가 있으며, 유전자 검사나 치료 반응에 따라 다를 수 있습니다.

위의 내용은 일반적인 참고 자료로 제공된 것이며, 개별적인 상황에 맞는 정확한 진단과 치료를 위해서는 반드시 전문의와 상담하시기 바랍니다.